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Milioni di persone in tutto il mondo sono affette da questa malattia; tuttavia, i trattamenti vengono generalmente scelti in base ai sintomi e possono non essere efficaci, poiché non prendono di mira la biologia sottostante del paziente.

Ora gli scienziati hanno identificato due nuovi tipi biologici di SM utilizzando l’intelligenza artificiale, un semplice esame del sangue e scansioni MRI. Gli esperti hanno affermato che questa scoperta “entusiasmante” potrebbe rivoluzionare il trattamento della malattia a livello globale.

Nello studio guidato dall’University College London (UCL) e da Queen Square Analytics, che ha coinvolto 600 pazienti, i ricercatori hanno analizzato i livelli nel sangue di una proteina specifica chiamata catena leggera del neurofilamento sierico (sNfL). Questa proteina può aiutare a indicare il livello di danno alle cellule nervose e quanto la malattia sia attiva.

I risultati del sNfL e le scansioni cerebrali dei pazienti sono stati interpretati da un modello di apprendimento automatico chiamato SuStaIn. I risultati, pubblicati sulla rivista medica Brain, hanno rivelato due tipi distinti di SM: sNfL precoce e sNfL tardivo.

Nel primo sottotipo, i pazienti presentavano livelli elevati di sNfL nelle fasi iniziali della malattia e danni visibili in una regione del cervello chiamata corpo calloso. Inoltre, le lesioni cerebrali si sviluppavano rapidamente. Gli scienziati hanno affermato che questo tipo appare più aggressivo e attivo.

Nel secondo sottotipo, i pazienti mostravano un’atrofia cerebrale in regioni come la corteccia limbica e la sostanza grigia profonda prima che i livelli di sNfL aumentassero. Questo tipo progredisce più lentamente e i danni evidenti sembrano comparire più tardi.

I ricercatori affermano che questa svolta consentirà ai medici di comprendere con maggiore precisione quali pazienti presentano un rischio più elevato di diverse complicazioni e aprirà la strada a cure più personalizzate.

L’autore principale dello studio, il dottor Arman Eshaghi dell’UCL, ha dichiarato: «La SM non è una singola malattia e i sottotipi attuali non sono sufficienti a descrivere i cambiamenti tissutali sottostanti che dobbiamo conoscere per il trattamento.

«Utilizzando la risonanza magnetica e un modello di intelligenza artificiale combinati con un biomarcatore del sangue altamente accessibile, siamo riusciti per la prima volta a mostrare due chiari modelli biologici della SM. Questo aiuterà i clinici a comprendere in quale fase del percorso della malattia si trovi una persona e chi abbia bisogno di un monitoraggio più ravvicinato o di un trattamento mirato più precoce.»

Eshaghi ha aggiunto che in futuro, quando lo strumento di intelligenza artificiale suggerirà che un paziente ha una SM di tipo sNfL precoce, potrà diventare idoneo a terapie più efficaci e essere monitorato più da vicino.

Al contrario, ai pazienti con sNfL tardivo potrebbero essere offerti diversi tipi di trattamento, come terapie personalizzate per proteggere le cellule cerebrali o i neuroni. «Pertanto, le innovazioni saranno bidirezionali: trasformare esami clinici e neurologici rimasti invariati per secoli con l’aiuto di algoritmi di intelligenza artificiale e fornire trattamenti personalizzati basati sul profilo della malattia.»

La responsabile senior della comunicazione di ricerca presso la Società per la Sclerosi Multipla, Caitlin Astbury, ha dichiarato: «Si tratta di uno sviluppo entusiasmante nella nostra comprensione della SM.»

Questo studio ha utilizzato l’apprendimento automatico per analizzare dati di risonanza magnetica e biomarcatori di persone con SM recidivante e SM secondariamente progressiva. Combinando questi dati, sono riusciti a identificare due nuovi sottotipi biologici della SM.

Negli ultimi anni abbiamo sviluppato una migliore comprensione della biologia della malattia. Tuttavia, le definizioni attuali si basano sui sintomi clinici sperimentati da una persona. La SM è complessa e queste categorie spesso non riflettono accuratamente ciò che accade nel corpo, rendendo difficile un trattamento efficace.

Astbury ha osservato che esistono circa 20 opzioni di trattamento per le persone con SM recidivante e che alcune opzioni stanno iniziando a emergere anche per la SM progressiva, ma per molte persone non esiste ancora alcuna opzione. «Più impariamo sulla malattia, maggiori sono le possibilità di trovare trattamenti in grado di arrestarne la progressione.»

«Questa ricerca contribuisce alle crescenti prove a sostegno di un allontanamento dalle attuali definizioni della SM (come “recidivante” e “progressiva”) verso termini che riflettano la biologia sottostante della malattia. Ciò potrebbe aiutare a identificare le persone ad alto rischio di progressione e a offrire loro trattamenti più personalizzati.»